文章摘要:发作性睡病是一种慢性睡眠-觉醒疾病。1型发作性睡病患者存在下丘脑分泌素细胞特异性缺失，同时还可能存在包含下丘脑、边缘系统等相关脑区在内的异常神经环路，而下丘脑分泌素神经元及其投射纤维的缺失可能是1型发作性睡病的病理生理机制。下丘脑-边缘系统情绪回路可能是猝倒发作的重要节点，同时，1型发作性睡病患者还存在对脑默认网络的破坏。神经影像学可通过识别1型发作性睡病患者脑异常神经环路，了解其发病机制，未来仍需对下丘脑功能网络等进行深入研究，为临床诊断及判断预后提供参考。

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